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TUMORI GIOVANILI

DEL COLON-RETTO

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DEFINIZIONE E CARATTERISTICHE CLINICHE

 

Un tumore del colonretto viene definito giovanile quando viene diagnosticato prima dei 50 anni di età. Il tumore colonrettale giovanile viene maggiormente identificato nel colon sinistro (retto, sigma e colon discendente) e alla diagnosi si presenta talvolta con caratteristiche più aggressive (stadio avanzato, istologia mucinosa o con cellule definite ad anello con castone).

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EPIDEMIOLOGIA

 

Mentre l’incidenza del cancro del colon-retto nelle popolazioni più anziane è in riduzione grazie ai programmi di screening, l'incidenza del cancro colonrettale giovanile è quasi raddoppiata dall'inizio degli anni '90 a livello globale. Circa 1 su 10 nuove diagnosi di tumore colonrettale vengono ad oggi effettuate in individui con meno di 50 anni.

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PATOGENESI

 

Ad oggi i fattori di rischio associati al tumore colonrettale giovanile sono ancora poco conosciuti. La letteratura scientifica ha infatti prodotto sino ad ora risultati spesso contrastanti. Per questo la ricerca rappresenta l’elemento cardine nella comprensione della patogenesi del tumore colonrettale giovanile. I fattori di rischio possono essere suddivisi in endogeni, cioè “propri” dell’individuo, ed esogeni, cioè “esterni” all’individuo.

Tra i fattori endogeni il più importante è rappresentato dalla presenza di eventuali mutazioni. Infatti, circa il 20% degli individui con tumore colorettale giovanile presenta una mutazione (detta variante germinale patogenetica) in uno dei geni associati al tumore del colonretto. La metà di queste mutazioni si verifica nei geni associati alla sindrome di Lynch.

I fattori di rischio esogeni sono invece rappresentati dalla dieta, consumo di alcol, fumo di sigaretta, obesità, ed infine sedentarietà. Mentre numerosi studi hanno valutato il ruolo di tali fattori nel tumore colorettale dell’adulto, ad oggi ben pochi studi sono stati condotti nei tumori del colonretto dei giovani adulti (< 50 anni).

Tali studi preliminari hanno tuttavia identificato come potenziali fattori di rischio per il tumore giovanile:

• Elevato consumo di alcol e carne lavorata. Quest'ultima è rappresentata da tutte le carni che sono state in qualche modo «trasformate», come gli hot dog (o wurstel), prosciutti, salami, salsicce.

• Fumo di sigaretta

• Stile di vita sedentario

• Obesità

Al contrario si sono dimostrati fattori protettivi:

• Elevato consumo di vegetali e di pesce ed una dieta mediterranea (ricca di frutta, verdura e cereali integrali o legumi, pesce, latte o latticini a basso contenuto di grassi)

Pazienti con un tumore giovanile del colon-retto,

sottoposti ad analisi genetica (n=450[1]; n=315[2])

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Almeno una mutazione

genetica rilevata

Nessuna mutazione

genetica rilevata

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DIAGNOSI

 

Il tumore colonrettale giovanile rappresenta ad oggi una sfida diagnostica in quanto la maggior parte dei giovani adulti con meno di 50 anni ed una recente diagnosi di tumore colonrettale non presenta fattori di rischio evidenti, come ad esempio la storia familiare di neoplasia del colonretto. Gli attuali algoritmi di screening del tumore colonrettale prendono in considerazione l’età e la storia familiare per stratificare il rischio: quanto più è avanzata l’età dell’individuo e quanti più familiari hanno avuto un tumore del colonretto, tanto più alto sarà il rischio di tale individuo di sviluppare un tumore colonrettale.

Poiché nel cancro colonrettale giovanile l’età è minore e solo una minoranza di essi possiede familiari di 1° grado con tumore colonrettale, tali individui vengono considerati in base agli attuali algoritmi di screening come a rischio intermedio.

Un altro fattore che contribuisce alla sfida diagnostica e quindi al ritardo diagnostico è rappresentato dal fatto che, sia i pazienti sia i medici di riferimento, tendono inizialmente a sottovalutare il corteo di sintomi e segni d’allarme (presenza di sangue nelle feci, anemia da carenza di ferro, calo di peso) proprio per la giovane età del paziente.

Pertanto, cardine della diagnosi precoce è nella immediata identificazione dei sintomi e segni d’allarme con rapido riferimento del paziente ad un centro ospedaliero specializzato. La diagnosi si effettua, come nei tumori del colonretto dell’adulto, mediante colonscopia con biopsie associata ad esami strumentali (come la TC con mezzo di contrasto, dove TC sta per tomografia assiale computerizzata) volti alla stadiazione del tumore. Altra parte integrante della diagnosi è rappresentata dalla consulenza, al fine di valutare l’indicazione ad effettuare un test genetico. Infatti, circa il 20% degli individui con tumore colorettale giovanile presenta una mutazione germinale.

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TERAPIA

 

La terapia del tumore del colonretto giovanile è rappresentata dall’intervento chirurgico, eventualmente associato alla chemioterapia e radioterapia a seconda dello stadio di presentazione del tumore.

Riferimenti:

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BIBLIOGRAFIA

Le informazioni contenute in questa pagina fanno riferimento ai seguenti lavori scientifici, pubblicati su riviste scientifiche internazionali, editi a stampa dopo un processo di peer-review

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