Il tumore colonrettale giovanile rappresenta ad oggi una sfida diagnostica in quanto la maggior parte dei giovani adulti con meno di 50 anni ed una recente diagnosi di tumore colonrettale non presenta fattori di rischio evidenti, come ad esempio la storia familiare di neoplasia del colonretto. Gli attuali algoritmi di screening del tumore colonrettale prendono in considerazione l’età e la storia familiare per stratificare il rischio: quanto più è avanzata l’età dell’individuo e quanti più familiari hanno avuto un tumore del colonretto, tanto più alto sarà il rischio di tale individuo di sviluppare un tumore colonrettale.

Poiché nel cancro colonrettale giovanile l’età è minore e solo una minoranza di essi possiede familiari di 1° grado con tumore colonrettale, tali individui vengono considerati in base agli attuali algoritmi di screening come a rischio intermedio.

Un altro fattore che contribuisce alla sfida diagnostica e quindi al ritardo diagnostico è rappresentato dal fatto che, sia i pazienti sia i medici di riferimento, tendono inizialmente a sottovalutare il corteo di sintomi e segni d’allarme (presenza di sangue nelle feci, anemia da carenza di ferro, calo di peso) proprio per la giovane età del paziente.

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Pertanto, cardine della diagnosi precoce è nella immediata identificazione dei sintomi e segni d’allarme con rapido riferimento del paziente ad un centro ospedaliero specializzato. La diagnosi si effettua, come nei tumori del colonretto dell’adulto, mediante colonscopia con biopsie associata ad esami strumentali (come la TC con mezzo di contrasto, dove TC sta per tomografia assiale computerizzata) volti alla stadiazione del tumore. Altra parte integrante della diagnosi è rappresentata dalla consulenza, al fine di valutare l’indicazione ad effettuare un test genetico. Infatti, circa il 20% degli individui con tumore colorettale giovanile presenta una mutazione germinale.