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SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS

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DEFINIZIONE

Che cos'è la sindrome di Peutz-Jeghers?

 

La sindrome di Peutz Jeghers è una rara sindrome genetica, ereditaria, a carattere autosomico dominante, caratterizzata dalla formazione di polipi intestinali di tipo amartomatoso che possono coinvolgere l’intero tubo digerente e dalla presenza di caratteristiche macchie iperpigmentate dette macchie melanotiche soprattutto della regione orale.

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Polipo di Peutz-Jeghers: Immagine anatomo-patologica di un polipo di Peutz-Jeghers. Si noti la struttura arboriforme, che dà il nome di "aspetto ad albero di natale". 

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Da cosa è causata?

EZIOLOGIA

 

E’ causata da una mutazione (variante patogenetica) germinale a carico del gene STK11/LKB1, la quale è responsabile della malattia nell’80-94% dei casi.

Il gene STK11/LKB1 codifica per una molecola (detta proteina) che agisce da oncosoppressore, che in condizioni normali “sopprime” lo sviluppo di tumori. Se tale gene è mutato, come accade nella sindrome di Peutz-Jeghers, perderà tale funzione. 

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Da cosa la si sospetta? Come posso sapere di averla?

CRITERI DIAGNOSTICI

 

I criteri principali sulla base dei quali si sospetta clinicamente una sindrome di Peutz-Jeghers sono i seguenti. Durante una visita, il medico eseguirà un approfondito esame per controllare i seguenti parametri:

  • Due o più polipi di Peutz-Jeghers confermati istologicamente.

  • Storia familiare di sindrome di Peutz-Jeghers e almeno un polipo di Peutz-Jeghers, confermato istologicamente

  • Pigmentazione mucocutanea caratteristica e storia familiare di sindrome di Peutz-Jeghers

  • Pigmentazione mucocutanea caratteristica e almeno un polipo di Peutz-Jeghers

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A quali esami dovrò sottopormi?

SORVEGLIANZA

 
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Colon-retto

La prima colonscopia viene offerta a 8 anni.

Se positiva per polipi, la colonscopia verrà ripetuta ogni 1-3 anni.

Se negativa, si comincerà il programma di sorveglianza a 18 anni, ripetendo poi la colonscopia ogni 1-3 anni.

I polipi verranno rimossi con un intervento di polipectomia in elezione.

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Stomaco e piccolo intestino

La prima esofago-gastro-duodenoscopia (EGDS) viene offerta a 8 anni.

Se positiva per polipi, la EGDS verrà ripetuta ogni 1-3 anni.

Se negativa, si comincerà il programma di sorveglianza a 18 anni, ripetendo poi la EGDS ogni 1-3 anni.

I polipi verranno rimossi con un intervento di polipectomia in elezione.

La entero-risonanza o la enteroscopia con videocapsula viene offerta a partire dagli 8 anni e ripetuta ogni 1-3 anni.

I polipi saranno rimossi con un intervento di polipectomia in elezione. 

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Pancreas

Poichè il rischio di sviluppare un tumore pancreatico è pari al 30-60% a 70 anni, è raccomandata la sorveglianza pancreatica nell’ambito dei protocolli di ricerca indipendentemente dalla presenza o meno di familiari affetti da tumore pancreatico (vedi sezione dedicata a questo link).

BIBLIOGRAFIA

Le informazioni contenute in questa pagina fanno riferimento ai seguenti lavori scientifici, pubblicati su riviste scientifiche internazionali, editi a stampa dopo un processo di peer-review

  1. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al: ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol 110:223-262, quiz 263, 2015

  2. Stoffel EM, Mangu PB, Gruber SB, et al: Hereditary colorectal cancer syndromes: American Society of Clinical Oncology clinical practice guideline endorsement of the familial risk-colorectal cancer—European Society for Medical Oncology clinical practice guidelines. J Clin Oncol 33:209-217, 2015

  3. Heald B, Hampel H, Church J, et al: Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer position statement on multigene panel testing for patients with colorectal cancer and/or polyposis. Fam Cancer 19:223-239, 2020

  4. Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmette AC, Goodman SN, Petersen GM, Booker SV, et al. Very high risk of cancer in familial Peutz–Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000;119: 1447–1453.

  5. van Leerdam ME, et al. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline. Endoscopy 2019; 51: 877–895